Uzman doktor açıkladı: Hemofili nedir? Hemofili tipleri, belirtileri, bulguları, tedavisi ve önleme

Hemofili nedir?

Kanımızın içinde değişik fonksiyonlara sahip proteinler bulunur. Bunların hepsinin görevi farklı farklıdır. Bazı proteinler travma geçirdiğimizde damarlarımızdan aşırı kan kaybını engelleme özelliğine sahiptir. Bu proteinlere pıhtılaşma faktörleri adı verilir. Normal hayatta bu faktörler çalışmaz yani inaktivedir. Eğer çalışsaydı kanımız damar içinde donar, dolaşım devam etmezdi. Üstelik bir tarafta kan dolaşımı dururken vücudun diğer bölgelerinde de kanamalar başlardı. Bu yüzden bu sistemin hazır halde olup çalışmaması ve gerektiğinde kanı uygun şekilde pıhtılaştırması çok önemli. Ancak bazı bireylerde bu faktörlerde eksiklik, fazlalık ya da işlevlerinde anormallik bulunabiliyor. 

Pıhtılaşma faktörleri hastalıklarının çoğu kalıtsal hastalıklar grubunda yer almaktadır. Yani vakaların çoğunda hastalık ailevi özellik gösterir ve bozuk gen taşıyan ebeveynden kalıtım yoluyla alt kuşaklara aktarılır. Hemofili, pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinden dolayı kanın olması gerektiği gibi pıhtılaşamadığı nadir bir hastalıktır. Kandaki pıhtılaşma proteinlerinin azlığından kaynaklanır. Normalde bir travma yaşandığında kandaki pıhtılaşma faktörleri, kanı yapışkan hale getirmek ve bir pıhtı oluşturmak için şekil değiştirerek aktive olur. Böylelikle kanama kontrol altına alınarak bir süre sonra durur. 

Hemofili hastalarının kanlarında ise gereği kadar pıhtılaşma faktörü yoktur. Bu nedenle hemofili hastaları yaralandıklarında kanları olağan şekilde pıhtılaşmaz. Kesilen ve yaralanan bölgede kanamalar daha uzun sürer. Travma sonrası geç kanamalar olabilir. Küçük yaralanmalar genelde ciddi bir sorun teşkil etmez. Organ, kas veya eklemlerin görünmeyen iç kısımlarında gerçekleşen kanamalardan ise ciddi derecede endişe edilir. Planlı ve ani gelişen durumlarda gereken cerrahi operasyonlar sırasında veya sonrasında kanama komplikasyonu gelişme riski de çok yüksektir.