Down Sendromu nedir? Down Sendromu Farkındalık Günü nedir?

Dünya genelinde her yıl kutlanan Dünya Down Sendromu Günü ilk kez 1866'da tanımlandı. Peki Down Sendromu nedir? İşte detaylar...

Down sendromunun ismi, sendromu ilk kez 1866'da tanımlayan İngiliz hekim John Langdon Down'dan gelir. 1959 yılında Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır. Birleşmiş Milletler tarafından toplumu bilinçlendirmek ve farkındalık yaratmak amacıyla 2011 yılında 21 Mart, Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak ilan edilmiştir.

DOWN SENDROMU NEDİR?
Down sendromu, tedavi edilen bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Dünyada 6 milyon civarında down sendromlu birey yaşamakta, bu farklılık ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı olmaksızın her toplumda olmaktadır.

Down Sendromu, hastalık değil kromozom anomalisidir. Sıradan bir insan vücudunda olan kromozom sayısı 46 iken Down Sendrom'lu bireylerde ki kromozom sayısı 47’dir. Hücre bölünmesi esnasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Bu nedenden dolayı Down Sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir.

DOWN SENDROMU BELİRTİLERİ
Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik olmak üzere 3 tip Down Sendromu bulunur. Down Sendromu tanısı doğumdan hemen ya da kısa bir zaman sonra konulur. Down Sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler; çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak başparmağının öteki parmaklardan daha açık olması tipiktir.

Down Sendromlu kişiler bazı rahatsızlıklara daha yatkındırlar. Bu sebeple sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması önemlidir. Down Sendromlu bebeklerin fiziksel ve zihinsel gelişimi yaşıtlarına oranla daha geridedir.