Milyonda bir görülen Pompe hastalığı 15 aylık bebekte görüldü

Pompe hastalığı nedir?

Kas hücrelerinde çok fazla glikojen biriktiği zaman, hücreler hasar görür ve kaslar, düzgün bir şekilde işlev göremezler. Enzim, hücrenin lizozom adı verilen bir bölümünde mevcut olduğu için, Pompe hastalığında sık olarak, lizozomal depolama bozukluğu adı da veriliyor. Kasları etkilediği için de, aynı zamanda bu hastalığa nöromasküler bozukluk da deniliyor.

Pompe hastalığının belirtileri bebeklikten yetişkinliğe kadar hayatın herhangi bir döneminde ortaya çıkabilir.