Kistik fibrozis nedir, belirtileri neler? Kistik fibrozis bulaşıcı mı?

Genetik ve kalıtsal bir hastalık olan Kistik fibrozis , doğumdan itibaren solunum sistemi, sindirim sistemi ve üreme sistemini etkiler. Çocuklar için tehlikeli olan rahatsızlıkla arasındadır. Peki Kistik fibrozis belirtileri nelerdir? İşte detaylar...

KİSTİK FİBROZİS NEDİR?
Kistik fibrozis genellikle akciğerde ve pankreasta, ince bağırsakta ve karaciğerdeki kanalları, yolları tıkayarak ve cinsel organların sıvılarını etkileyerek kendini gösterir. Bir gendeki mutasyona bağlı oluşan kalıtsal ve genetik bir rahatsızlıktır. Kistik fibrozis özellikle solunum ve sindirim sistemini etkileyen hayati tehlike arz eden çok önemli ve önem gösterilmesi gereken bir hastalıktır. Kistik fibrozisin net bir tedavisi yoktur ama etkilenen vücut sıvılarını seyreltmeye, balgamı atmayı kolaylaştırmayı ve arttırmaya yönelik tedaviler, ilaçlar ve iyi beslenme yaşam kalitesini yükseltmek için önerilir.

KALITSAL BİR HASTALIK
Kistik fibrozis dediğimiz gibi genetik bir rahatsızlıktır. Kuzey Avrupa ve Türkiye’de en çok karşılaşılan kalıtsal hastalıktır. Anne ve babanın hastalığa sahip olmasına gerek olmadan gizli taşıyıcı olarak da çocuğa hastalık genini aktarabilirler. Buna çekinik kalıtım denir. Bu sebeple bebeklerde tarama yapılırken dikkat edilmesini şiddetli bir şekilde öneriyoruz.

KİSTİK FİBROZİS BELİRTİLERİ
Akciğerdeki hava yollarını ve alveolleri kapatarak akciğerin içine dışına hava taşıyan yolları tıkayarak solunum belirtileri ortaya çıkarır. Kistik fibrozisli hastalarının akciğer enfeksiyonuyla yaşamları boyunca karşılaşma ihtimalleri çok artar. Bu hastalarımızda hırıltılı solunum, nefes almada zorluk, sürekli balgamlı öksürük, burun tıkanıklığı görülür.

Sindirim sistemi belirtilerinde ise pankreastan salgılanan sindirim enzimlerinin ince bağırsağa ulaşamadığı için besinler tam parçalanamaz, sindirilemez ve emilemez. Buna bağlı kötü kokulu ve yağlı dışkı, bebeklerde besinlerin tam emilmemesine bağlı büyüme ve gelişme geriliği, karın ağrıları ve şişlik dolayısıyla iştahta azalma ve kabızlığa rastlanır. Ciddi kabızlığa bağlı anüs dediğimiz makatta yıpranmalara ve halk dilinde makat sarkması denilen rektal prolapsus olabilir. Ayrıca iyi sindirilemediği için bu hastalarda A, D, E, K vitamin eksikliği ve mineral iyon eksikliği olur.

Bu hastaların parmaklarında çomaklaşma olabilir. Kistik fibozisli salgı yapan vücut hücrelerine saldırırken hücre içinden bazı iyonların hücre dışına çıkmasına izin vermez ve bununla beraber suda hücre dışına çıkamaz. Terimiz hem bu hastaların çok klor salgılamasından hem de bu suyun yeterli olmamasından kaynaklı tuz ve yoğun olarak atılır.

Bu kişilerin ciltlerinde daima bir tuz tadı vardır. O yüzden anneler, babalar yenidoğan çocuklarını öptüklerinde tuz tadı alıyorlarsa kistik fibrozisten şüphelenip doktora görünmelidirler. Yağlı dışkı ve yüksek klor tanıda yardımcı olan durumlardandır.

KİSTİK FİBROZİS TEDAVİSİ NASIL YAPILIR?
Ülkemizde yenidoğanlara kistik fibrozis taraması yapılmaktadır. Bu sayede erken tanı ve tedavi olanağı doğmaktadır. Bu tarama testlerinde ITR denilen İmmunoreaktif Tripsinojen seviyelerine bakılır. Bu tarama testi yenidoğanlara uygulanır. Eğer bebeğimize doğumdan önce bakılması gerekirse, CVS ve Amniosentez yolu ile bu hastalık tanısına yönlenir. İlerleyen yaşlardaki tanı da ise DNA analizi, buun epitelinin incelenmesi, dışkıdaki yağ ölçümü, sindim sistemi enzim ölçümleri, terdeki klor düzeyine bakılıp fizik muayene ve öykü ile tanıya ulaşılır. Tedavi de ise net bir çözüm yoktur. Hastamızın bu durumla yaşamayı daha kolay hale getirmesi için sindirim sistemi ve solunum sistemi tedavileri yapılır. Balgam atmayı artırmak, yoğun salgı sıvılarını seyreltmek, egzersiz, düzgün beslenme ve ilaçlar kullanılır. Bu hastaların fizik tedaviye de ihtiyaçları olduğu için fizik tedavi ve rehabilitasyon uzmanlarına gitmeleri gerekmektedir.