Türkiye’de SMA hastalığının neden daha yaygın? Prof. Dr. Tayfun Uzbay açıkladı!

Türkiye’de SMA hastalığının neden daha yaygın?

Üsküdar Üniversitesi Rektör Danışmanı, Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Başkanı Prof. Dr. Tayfun Uzbay, SMA tedavisinde kullanılan yöntemler hakkında bilgi verdi.

Üsküdar Üniversitesi tarafından son günlerde adı sıkça gündeme gelen SMA (Spinal Muskuler Atrofi) başta olmak üzere nadir görülen hastalıklar hakkında bilgilendirme yapmak amacıyla bir basın toplantısı düzenlendi.

Üsküdar Üniversitesi Rektör Yardımcısı, Moleküler Biyoloji ve Genetik (İngilizce) Bölüm Başkanı Prof. Dr. Muhsin Konuk, Üsküdar Üniversitesi Rektör Danışmanı, Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Başkanı Prof. Dr. Tayfun Uzbay ve Üsküdar Üniversitesi Transgenik Hücre Teknolojileri ve Epigenetik Uygulama ve Araştırma Merkezi (TRGENMER) Direktörü Dr. Öğretim Üyesi Cihan Taştan’ın katıldığı basın toplantısı pandemi önlemleri kapsamında çevrimiçi olarak gerçekleşti.

SMA Türkiye’de neden daha yaygın?
Üsküdar Üniversitesi Rektör Danışmanı, Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Başkanı Prof. Dr. Tayfun Uzbay, SMA tedavisinde kullanılan yöntemler hakkında bilgi verdi.

Spinal Muskuler Atrofi (SMA) hastalığının çizgili kasların gerektiği gibi çalışmaması, hareket kabiliyetinin olmaması ile karakterize bir hastalık olduğunu belirten Başkanı Prof. Dr. Tayfun Uzbay, “Motor nöronlar dediğimiz bu kasları çalıştıran nöronların yeterli olmaması, yeterince faaliyet gösterememesi veya yeterince vücutta bulunamaması ile karakterize bir durum.

Bunun sebebi de hareketlerin sağlanmasında kilit öneme sahip SMN1 dediğimiz çok önemli bir genin eksikliği veya mutasyona uğraması, doğru çalışmaması, işlevini yerine getirememesidir. Nadir hastalıklar grubunda yer alıyor.

Dünyada 10 binde 1 sıklıkla görülüyor. Türkiye’de bu sıklığın biraz daha fazla olduğunu görüyoruz. Bunun sebebi de diğer bütün nadir hastalıklarda olduğu gibi ülkemizde akraba evlilikleridir. Bu hastalıkta da akraba evliliklerinin önemli bir etkisi var” dedi.

“SMA Tip 1 çocukları olumsuz etkiliyor”
 Diğer bütün nadir hastalıklarda olduğu gibi evlilikler öncesi yuva kurmadan önce bu genle ilgili problem olup olmadığının araştırılması ve saptanmasının önemli olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Tayfun Uzbay, “Hastalık maalesef yıkıcı ve ölüme sebebiyet verici şekilde seyrediyor. Çeşitli alt tipleri var.

Üzerinde en çok konuşulanlar tip 1, tip 2 ve tip 3. Tip 1 genellikle çocuklarda erken dönemde hızlı seyrediyor ve çocuğun hayatını kaybetmesine neden oluyor. Tip 2 ve tip 3 hastalar, iyi bir bakımla ve destekleyici başka tedavilerle hayat konforları artırılarak biraz daha uzun yaşayabiliyorlar.

Bir de hiç konuşulmayan tip 0 var.  Bu da bebeğin henüz anne karnındayken yaşam şansını elinden alan çok daha agresif seyirli bir SMA tipi” dedi.

Prof. Dr. Tayfun Uzbay: “Sağlık Bakanlığı tedaviye destek veriyor”
SMA hastalığının tedavi yöntemlerine de değinen Başkanı Prof. Dr. Tayfun Uzbay, “Bu hastalığa karşı tüm dünyada şu anda üç tane ilaç söz konusu. İlki Nusinersen Sodium dediğimiz ilaç. Ticari ismi ile değil de jenerik ismi ile bahsettiğimiz Nusinersen Sodium’un bir tedavi kürü 70 bin avro civarında.

Bunlar pahalı tedaviler. Ancak bu ülkemizde bulunan bir ilaç. Üç ilaç içerisinde en eskisi ve Sağlık Bakanlığı tarafından da karşılanıyor. Bir kişi SMA tanısı almışsa ve bakanlığın sistemine kayıtlıysa o tedaviye Sağlık Bakanlığı ilacın ödemesini yaparak tedavinin alınması sağlanıyor. Başka bir ilaç firmasının ürettiği Risdiplam isimli bir ilaç var. O da hem Amerikan İlaç ve Gıda Dairesi’nden hem de Avrupa İlaç Ajansı’ndan onay almış bir ilaç” dedi.

Prof. Dr. Tayfun Uzbay: “Değerlendirmeler ve bulgular yeterli değil”
Son zamanlarda gündeme gelen Onasomnogene Abeparvocec isimli ilaca ilişkin değerlendirmelerde de bulunan Prof. Dr. Tayfun Uzbay, “Bu ilaç yeni ve doğrudan SMN1 genini hedefliyor. Bu ilaçla bir virüs içerisine ilgili geni verip vücuda gönderiyoruz.

Doğrudan gen teknolojisiyle ilgili farmakolojik bir uygulamadan bahsediyoruz. Bunu geleceğin ilaç tedavisi gibi görebiliriz. Burada iki sorun var. İlacın tek bir dozu 2 milyon dolar gibi çok yüksek bir rakamla alınabiliyor.

Maalesef ilaçla ilgili şu ana kadar çok az sayıda çalışma var. İlaçlara yarar ve zarar oranına bakarak, hastalığın yıkıcı seyri ve ölümcül olması göz önüne alındığında ilaçlara hızlı onay verilebiliyor. Yıkıcı ve ölümcül bir hastalık olduğu için hastalar ve hasta yakınları da bir umut içerisinde her yeni teknolojiyi mutlaka test etmek, denemek istiyorlar.

Bu ilaçla ilgili tüm güvenilir kaynakları tarayıp baktığımızda bugüne kadar 60’a yakın makale olduğunu görüyoruz. O makalelerin de yarıdan fazlası sadece yorum ve değerlendirme çalışmaları şeklinde diyebiliriz” dedi.